Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y  
otras malformaciones genéticas graves.



Magdalena

Me quedé embaraza a los 28 años después de más de 2 años Intentándolo. Tuve un embarazo sin nauseas, ni fatigas ni nada parecido. Todas las revisiones correctas. El último mes la nena no engordó casi nada, pero todo estaba bien. Un viernes en la semana 38+3 empecé a tener dolores de menstruación (primeriza y no sabía que eran contracciones), ese día estaba con mi hermana y enseguida me llevó a que me miraran. Me pusieron las correas y ¡no se marcaba ni una! Así que para casa. Esa noche apenas dormí, contracción cada 2 minutos o menos y regulares. A la mañana siguiente conseguí dormir un rato. Pero cuando me levanté mi madre ya me tenía preparada la bolsa para irnos al hospital. Cuando llegamos allí ya nos esperaban... La matrona anterior dio aviso de mi estado. Entramos y me pusieron las correas, la niña casi no se movía así que llamó a mi gine para que viniera de urgencia.
Me dijeron que me provocaban el parto. Me prepararon y me pusieron la vía, al poco rato me rompieron la bolsa y cuando vieron el color de las aguas.
¡se pusieron a correr como locas! El gotero a chorro y la epidural puesta en menos de 30 min. Antes de empezar ya me avisaron de la situación y de que no me dejarían ver a la niña.
Yo me asusté mucho. Yo solo he parido una vez pero no creo que en un parto normal sean necesarias 2 matronas, 2 gines, 1 pediatra y como 3 enfermeras. Un parto que duró 4 horas y del que nació mi princesa de 2.500 y 46cm. Es verdad que no pude tener a mi nena en brazos pero una de las enfermeras se acercó con ella y me dejó darle un beso. Me dijo que no esperaban que saliera tan bien, pero que por precaución, el pediatra la quería revisar con tranquilidad y que me llamarían para decirme qué tal. Y así fue, una llamada cada 2 horas hasta que 10 horas después me la dejaron conmigo en la habitación. Decidí darle pecho, pero no se agarraba bien y ella tenía hambre así que empezamos a darle también bibi. Solo le pude dar pecho 1 mes porque al no agarrarse bien pues dejó de salir leche. Ella creció bien de peso y altura. Empezó a andar a los 15 meses y ya tenía algunas palabras como mamá, papá, agua, patata. Empezó en una guarde a los 2 años y al poco tiempo me llamaron porque pensaban que era autista. Yo sabía que no lo era pero decidí que le hicieran los tests para quedarnos tranquilos. Salieron negativos. Sin embargo, seguían pensando que algo pasaba, así que nos mandaron a atención primaria. De allí nos derivaron a un genetista y le realizaron una evaluación para empezar terapia. Empezamos con una psicóloga a la que hemos acudido durante 2 años. Después de 9 meses de espera nos dieron los resultados genéticos: trisomía 13 en mosaico. Nos avisó de que no lo buscara en Internet porque para nada tenía que ver con lo que ella tenía. Lógicamente ¡claro que lo busqué! y luego lloré durante mucho tiempo. ¡No me lo podía creer! Mi niña no tenía nada de todo eso. Le hicieron todo tipo de pruebas y todo era absolutamente normal. Para mí lo peor fue hacerle la resonancia y tener que aguantarla hasta que se durmiera sabiendo que la tenían que intubar... Pero era necesario... La niña no tiene nada físico ni en ningún órgano... Todo normal. Ella tiene estrabismo y usa unas gafas gruesas. Y en el oído izquierdo le falta un 10% de audición, pero todo eso son cosas insignificantes. Así que decidieron repetir el cariotipo que tarda menos en tener los resultados... Pero fueron los mismos trisomía 13 en mosaico y síndrome de Turner. Magdalena se llama mi princesa. Tiene casi 5 años, vamos a un logopeda cada semana ya que le faltan de pronunciar muchos fonemas. Tiene retraso madurativo de 1 año y medio de diferencia, pero vamos progresando, y lo más importante, ¡ella es feliz! Y si ella es feliz, yo también lo soy!

Magdalena 1 Magdalena 2 Magdalena 3